Genetyk, znany również jako lekarz genetyk lub genetyk kliniczny, to lekarz specjalista zajmujący się diagnozowaniem, leczeniem oraz poradnictwem w zakresie chorób genetycznych i dziedzicznych. Genetycy odgrywają kluczową rolę w identyfikacji chorób wynikających z mutacji genów lub zaburzeń chromosomowych, co pozwala na wczesne wykrycie, zapobieganie oraz zarządzanie takimi schorzeniami.
Zakres działań genetyka obejmuje:
Choroby i schorzenia, którymi zajmuje się genetyk:
Telefon: 081-71 85 518, 81 74 09 600
Adres: PROF. ANTONIEGO GĘBALI 6, LUBLIN
Udogodnienia:
Telefon: 0817182121
Adres: DRA KAZIMIERZA JACZEWSKIEGO 8, LUBLIN
Udogodnienia:
Telefon: 81 4541 (500-503); (507-509)
Adres: DRA KAZIMIERZA JACZEWSKIEGO 7, LUBLIN
Udogodnienia:
Telefon: +48 61 626 34 36
Adres: UL. TOWAROWA 20, ZIELONA GÓRA
Udogodnienia:
Telefon: +48 42 254 64 00
Adres: UL. SZPARAGOWA 10, ŁÓDŹ-BAŁUTY
Udogodnienia:
Telefon: +48 422 725 353
Adres: UL. POMORSKA 251, ŁÓDŹ-WIDZEW
Udogodnienia:
Telefon: +48 42 689 52 00
Adres: UL. PABIANICKA 62, ŁÓDŹ-GÓRNA
Udogodnienia:
Telefon: +48 12 306 70 71
Adres: UL. GARNCARSKA 11, KRAKÓW-ŚRÓDMIEŚCIE
Udogodnienia:
Telefon: +48 12 295 01 75
Adres: UL. PROF. MICHAŁA ŻYCZKOWSKIEGO 16, KRAKÓW-NOWA HUTA
Udogodnienia:
Telefon: +48 12 614 35 15
Adres: UL. PRĄDNICKA 80, KRAKÓW-KROWODRZA
Udogodnienia:
Telefon: 227103333
Adres: BOROWA 14/18, OTWOCK
Udogodnienia:
Telefon: 227277063
Adres: WARSZAWSKA 42, TARCZYN
Udogodnienia:
Telefon: (058) 58 58 800
Adres: ZŁOTA 6, WARSZAWA
Udogodnienia:
Telefon: 223560303
Adres: MOKRA 17, KAJETANY
Udogodnienia:
Telefon: 223277050
Adres: MARCINA KASPRZAKA 17 A, WARSZAWA WOLA
Udogodnienia:
Telefon: +48 501 377 150
Adres: WIKTORII WIEDEŃSKIEJ 9A, WARSZAWA WILANÓW
Udogodnienia:
Telefon: +48 663 686 289
Adres: UL. JULIANA TUWIMA 1, OPOLE
Udogodnienia:
Telefon: +48 17 853 52 81
Adres: UL. HETMAŃSKA 21, RZESZÓW
Udogodnienia:
Telefon: +48 13 430 95 25
Adres: UL. KS. J. BIELAWSKIEGO 18, BRZOZÓW
Udogodnienia:
Jeśli w Twojej rodzinie występowały choroby genetyczne, urodziło się dziecko z wadą wrodzoną, masz historię nawracających poronień lub planujesz ciążę po 35. roku życia, warto skonsultować się z genetykiem. Również osoby z nieprawidłowymi wynikami badań prenatalnych lub podejrzeniem choroby genetycznej powinny zgłosić się do specjalisty.
Poradnictwo genetyczne to proces mający na celu dostarczenie informacji o ryzyku wystąpienia choroby genetycznej oraz omówienie możliwości diagnostycznych i terapeutycznych. Podczas wizyty genetyk przeprowadzi szczegółowy wywiad rodzinny, analizę rodowodu, może zlecić badania genetyczne oraz omówi wyniki i ich znaczenie dla pacjenta i rodziny.
Badania genetyczne polegają na analizie materiału genetycznego (DNA) w celu wykrycia mutacji lub nieprawidłowości chromosomowych. Mogą być wykonywane z próbki krwi, śliny lub innych tkanek. Badania te są bezpieczne i nieinwazyjne (w przypadku badań prenatalnych mogą być inwazyjne, np. amniopunkcja), a ich wyniki pomagają w postawieniu dokładnej diagnozy i planowaniu leczenia.
Tak, wyniki badań genetycznych są objęte tajemnicą lekarską i podlegają ochronie danych osobowych. Informacje te są udostępniane wyłącznie pacjentowi lub osobom upoważnionym. W niektórych przypadkach, za zgodą pacjenta, mogą być przekazane innym członkom rodziny, jeśli jest to istotne dla ich zdrowia.
Wiele chorób genetycznych obecnie nie ma możliwości całkowitego wyleczenia, ale dzięki postępom medycyny możliwe jest leczenie objawowe, spowalnianie postępu choroby oraz poprawa jakości życia pacjentów. Terapie genowe i nowoczesne leki dają nadzieję na skuteczniejsze leczenie w przyszłości.
W niektórych przypadkach możliwe jest zmniejszenie ryzyka przekazania choroby genetycznej poprzez zastosowanie diagnostyki preimplantacyjnej (PGD) w ramach procedury zapłodnienia in vitro (IVF). Pozwala to na wybranie zarodków wolnych od określonych mutacji genetycznych. Decyzje te są podejmowane indywidualnie po konsultacji z genetykiem i specjalistami z zakresu medycyny reprodukcyjnej.
Informowanie rodziny o wynikach badań genetycznych może być istotne, jeśli wykryta mutacja może wpływać na zdrowie innych członków rodziny. Genetyk może pomóc w zrozumieniu znaczenia wyników i doradzić, jak przekazać tę informację bliskim, z poszanowaniem zasad poufności i etyki.
Niektóre badania genetyczne są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia, zwłaszcza jeśli istnieją wskazania medyczne. Warto skonsultować się z genetykiem lub placówką medyczną, aby uzyskać informacje na temat dostępności i finansowania konkretnych badań.
Nie wszystkie mutacje genetyczne prowadzą do chorób. Wiele z nich jest neutralnych lub nie ma istotnego wpływu na zdrowie. Niektóre mutacje mogą nawet być korzystne. Genetyk pomoże ocenić, czy wykryta mutacja jest patogenna i jakie może mieć konsekwencje dla pacjenta.
Przed wizytą warto zebrać informacje o historii chorób w rodzinie, w tym o chorobach przewlekłych, wadach wrodzonych, niepłodności, poronieniach czy zgonach w młodym wieku. Przydatne mogą być również dokumenty medyczne, wyniki wcześniejszych badań oraz rodowód rodzinny, jeśli jest dostępny.
Dołącz do naszej grupy na fb i zapytaj się społeczności
Chcesz dostać powiadomienie na maila o tym, gdy uruchomimy wyszukiwarkę?