GENETYK (suma pytań: 10)

Jeśli w Twojej rodzinie występowały choroby genetyczne, urodziło się dziecko z wadą wrodzoną, masz historię nawracających poronień lub planujesz ciążę po 35. roku życia, warto skonsultować się z genetykiem. Również osoby z nieprawidłowymi wynikami badań prenatalnych lub podejrzeniem choroby genetycznej powinny zgłosić się do specjalisty.

Poradnictwo genetyczne to proces mający na celu dostarczenie informacji o ryzyku wystąpienia choroby genetycznej oraz omówienie możliwości diagnostycznych i terapeutycznych. Podczas wizyty genetyk przeprowadzi szczegółowy wywiad rodzinny, analizę rodowodu, może zlecić badania genetyczne oraz omówi wyniki i ich znaczenie dla pacjenta i rodziny.

Badania genetyczne polegają na analizie materiału genetycznego (DNA) w celu wykrycia mutacji lub nieprawidłowości chromosomowych. Mogą być wykonywane z próbki krwi, śliny lub innych tkanek. Badania te są bezpieczne i nieinwazyjne (w przypadku badań prenatalnych mogą być inwazyjne, np. amniopunkcja), a ich wyniki pomagają w postawieniu dokładnej diagnozy i planowaniu leczenia.

Tak, wyniki badań genetycznych są objęte tajemnicą lekarską i podlegają ochronie danych osobowych. Informacje te są udostępniane wyłącznie pacjentowi lub osobom upoważnionym. W niektórych przypadkach, za zgodą pacjenta, mogą być przekazane innym członkom rodziny, jeśli jest to istotne dla ich zdrowia.

Wiele chorób genetycznych obecnie nie ma możliwości całkowitego wyleczenia, ale dzięki postępom medycyny możliwe jest leczenie objawowe, spowalnianie postępu choroby oraz poprawa jakości życia pacjentów. Terapie genowe i nowoczesne leki dają nadzieję na skuteczniejsze leczenie w przyszłości.

W niektórych przypadkach możliwe jest zmniejszenie ryzyka przekazania choroby genetycznej poprzez zastosowanie diagnostyki preimplantacyjnej (PGD) w ramach procedury zapłodnienia in vitro (IVF). Pozwala to na wybranie zarodków wolnych od określonych mutacji genetycznych. Decyzje te są podejmowane indywidualnie po konsultacji z genetykiem i specjalistami z zakresu medycyny reprodukcyjnej.

Informowanie rodziny o wynikach badań genetycznych może być istotne, jeśli wykryta mutacja może wpływać na zdrowie innych członków rodziny. Genetyk może pomóc w zrozumieniu znaczenia wyników i doradzić, jak przekazać tę informację bliskim, z poszanowaniem zasad poufności i etyki.

Niektóre badania genetyczne są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia, zwłaszcza jeśli istnieją wskazania medyczne. Warto skonsultować się z genetykiem lub placówką medyczną, aby uzyskać informacje na temat dostępności i finansowania konkretnych badań.

Nie wszystkie mutacje genetyczne prowadzą do chorób. Wiele z nich jest neutralnych lub nie ma istotnego wpływu na zdrowie. Niektóre mutacje mogą nawet być korzystne. Genetyk pomoże ocenić, czy wykryta mutacja jest patogenna i jakie może mieć konsekwencje dla pacjenta.

Przed wizytą warto zebrać informacje o historii chorób w rodzinie, w tym o chorobach przewlekłych, wadach wrodzonych, niepłodności, poronieniach czy zgonach w młodym wieku. Przydatne mogą być również dokumenty medyczne, wyniki wcześniejszych badań oraz rodowód rodzinny, jeśli jest dostępny.